Uzmanlar, MPS’nin bedende bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım unsurların tüm dokularda ve bedende birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu söz ediyor.
Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, çoklukla anne karnında rastgele bir şikayet ya da semptom olmadığı için yenidoğan çocukların büsbütün olağan göründüklerini belirterek, “Eğer ailede daha evvelce teşhis almış bir MPS hastası varsa o vakit bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz yahut gebelik öncesi pre-implantasyon genetik teşhis dediğimiz teşhis tekniklerini uygulayabiliyoruz. Ancak şayet rastgele bir teşhisli birey yoksa maalesef bu hastalığı araştırmamız mümkün değil. Lakin bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu klinik bulgular birinci aylarda epey müpem (belirsiz), zira bu bir depolanma hastalığı, yani bu bileşenlerin depolanması için bir vakte muhtaçlığı var. Tıpkı musluktan damla damla akan bir suyun kovayı doldurması için geçen müddet üzere. Bu aylar, hatta birtakım hafif formlarda yıllar alabiliyor” tabirlerini kullandı.
“HASARLAR KALICI OLUYOR”
Erken teşhisin MPS hastalığında çok büyük kıymete sahip olduğunu kaydeden Sivri, “Bu hastalıkta organlarda oluşan hasarlar kalıcı oluyor ve bir daha geri çevrilemiyor. O yüzden organ hasarı geçirmeden, kalıcı bir deformasyon oluşmadan hastalığı erken tanımamız ve tedavisine başlamamız gerekiyor. Bu nedenle de yalnızca ailenin değil, aslında tabiplerin de çok uyanık olması lazım. Zira çok fazla hastalıkla karışabiliyor. Mesela yürümede bozukluk olunca ortopedik bir sorun ya da kalça çıkığı denilebiliyor. Eklemlerde bir zorlanma oluyor. El hareketlerinde bir kısıtlılık oluyor ve pençe eli dediğimiz bir deformite gelişebiliyor. O yüzden romatizmal bir hastalık olabilir mi deniyor. Çocukların uzunluğu daha kısa kalabiliyor. Hasebiyle her disiplinde çalışan doktorların de aslında hastaya bütüncül bakabilmesi ve kesinlikle tüm değerlendirmeyi birlikte yapması lazım” teklifinde bulundu.
“YÜZDE 85’İNDE AKRABA EVLİLİĞİ VAR”
MPS hastalığının genel olarak 25 binde 1 görüldüğünü tabir eden Sivri, “Türkiye’de bilhassa akraba evlilikleri çok olduğu için bundan daha yüksek bir sıklık olabileceğini düşünüyoruz. Mesela bizim serimizde takip ettiğimiz hastalarımızın yaklaşık yüzde 85’inde akraba evliliği var ve bunların birden fazla birinci derece kuzen evlilikleridir. Bu akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde hastalık daha sık görülüyor” diye konuştu.
