Parkinson, Alzheimer’den sonra en sık görülen nörodejeneratif hastalıklardan biri. Yanlışlı katlanmış alfa sinüklein proteini beyinde birikir ve bu gelişme sonunda hudut hücreleri ölmeye başlar. Bilhassa de dopamin nörotransmitterini üreten beyin hücreleri ziyan görür. Bunun sonucunda ise titreme, hareketlerde yavaşlama, bilişsel gerileme ve en sonunda da demans gelişir. Parkinson teşhisi titreme üzere tipik belirtilerin ortaya çıkmasından sonra gerçekleşir. Meğer iş buraya kadar geldikten sonra dopamin üreten hudut hücreleri ileri derece bozulmuş olur. Beyindeki alfa sinüklein proteinin tespit edilmesi ise mümkün değil. Lakin Parkinson yakında hem daha kolay hem de daha erken teşhis edilebilecek. Pensilvanya Üniversitesi’nden Andrew Siderowf, beyin omurilik sıvındaki alfa sinüklein proteinini, hastalığın belirtilerinden evvel saptayabilen bir test geliştirdi. Bu, proteini saptayan özel bir test olan Alph-Sinüklein Tohum Amplifikasyon Testi (SAA) ile mümkün. Yeni usul 1123 iştirakçiyle, çok merkezli bir çalışmayla test edildi. Araştırmaya katılanların 545’i Parkinson hastasıydı, 51’inde uyku bozuklukları ve koku kaybı üzere ön belirtiler gelişmişti. Ve genetik risk faktörleri taşıyan 310 kişi ise şimdi hastalanmamıştı. Geriye kalanlar ise denetim kümesine alınan sağlıklı şahıslardı.
HÜCRE VEFATI OLMADI
Tüm iştirakçilerden omurilik ponksiyonu yoluyla az ölçüde beyin omurilik sıvısı alındıktan sonra yanlışlı katlanmış alfa- sinüklein proteini için test edildi. Bu halde Parkinson olaylarının yüzde 88’i hakikat olarak tespit edildi ve bunların ortasında hastalığın ön evresinde olanlar da bulunuyordu. Koku alma kaybı yaşayan iştirakçilerin yüzde 97’sinde ve REM uyku bozukluğu görülen iştirakçilerin yüzde 63’ünde beyin omurilik sıvısında alfa sinüklein saptandı. İştirakçilerin birçoklarında teşhis, hudut hücrelerinin vefatı başlamadan gerçekleşti. Yani sonuç olarak alfa-nüklein testinin doğruluk hissesi yaklaşık olarak yüzde 96.3 civarında. Test birebir vakitte denetim kümesinde kaç kişinin negatif olarak teşhis edildiğini de gösteriyor. Bu oran ne kadar yüksekse yanlışlı teşhis riski de o kadar düşüyor. Sonuçlar, yeni testin Parkinson hastalığını yüksek bir hassasiyet ve doğrulukla teşhis edebildiğini göstermekte. Alfa- sinüklein testinin Parkinson hastalığını motorik semptomların ortaya çıkmasından evvel teşhis edebilmesi çok değerli bir gelişme ve test farklı Parkinson biçimlerini de birbirinden ayırt edebiliyor.
Assessment of heterogeneity among participants in the Parkinson’s Progression Markers Initiative cohort using – synuclein seed amplification: a cross – sectional study, The Lancet, Volume 22, ISSUE 5, May 2023
