Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Muhafaza Derneği İdare Şurası üyesi de olan Prof. Dr. Serap Sivri, yaptığı açıklamada, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.
Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine nazaran çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, “Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri’nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine rağmen ülkemizde 4 bin 500 – 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 şahıstan birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır” bilgisini verdi.
Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.
“TEDAVİ EDİLMEYEN ÇOCUKLARDA ZEKADA GERİLEME BELİRGİNLEŞİR”
Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan “fenilalanin” amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, “Kanda ve öteki beden sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine ziyan verir. Hayatın birinci birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez” diye konuştu.
Sivri, hastalık belirtilerinin hafif yahut şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde önemli sıhhat meselelerine yol açabildiği ikazında bulundu.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin besbelli hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:
“Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma üzere marifetleri kazanamazlar. Beyin gelişimleri olağan olmadığından başları da küçük kalır. Birtakım fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine nazaran daha açık renkte olabilir. Bedenin değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın öteki bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç teşhis almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik yahut agresif davranışlar önemli zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.
Hastalığın birtakım hafif formları besbelli zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve toplumsal uyumsuzluk üzere daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken teşhis ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında büsbütün olağan gelişim seviyesinin sağlanması için esastır.”
“DERS BAŞARISIZLIĞI, DİKKAT EKSİKLİĞİ GÖRÜLEBİLİR”
Yenidoğan taraması ile teşhis konulan ve uygun biçimde tedavi edilenlerin büsbütün olağan gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en değerli şeyin beslenme halinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu tabir etti.
Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:
“Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma hürmet ve dayanak göstermelidir. Ömrün birinci yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul periyotlarında tedaviye ahenk sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, dert, his durum bozukluğu üzere meselelerle da karşılaşılabilir.“
“YENİDOĞANLARDA TARAMA ORANI YÜZDE 95’LERİN ÜSTÜNDE”
Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı hala sürdürülüyor.
Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken teşhis konulabiliyor.
Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık istikametinden taraması yapılıyor.
Türkiye’de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 düzeyindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95’lerin üstüne seyrediyor.
